اکثر بیماریهای ژنتیکی درمانناپذیر هستند اما هزینههای روانی و مالی گزافی را بر دوش خانواده و جامعه میگذارند، در نتیجه پیشنهاد میشود که زوجین (چه در ازدواجهای فامیلی و چه غیرفامیلی)، قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
به گزارش سایت خبری پرسون، برای ثبت ازدواج در ایران، انجام یک آزمایش خون پیش از ازدواج ضروری است. اما بسیاری از زوجین به اشتباه این آزمایش را برابر با آزمایش ژنتیک و جهت پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی احتمالی در فرزندان میدانند درحالیکه داستان چیز دیگری است.
شاید بارها این جمله را شنیده باشید؛ «خون دو فرد به هم نمیخورد» اما معنای دقیق آن را ندانید.
در حقیقت آزمایش خون پیش از ازدواج به بررسی اولیه یک بیماری خاص یعنی تالاسمی میپردازد.
تالاسمی یک مثال از بیماریهای ژنتیکی است که در صورت بههمراهداشتن ژن نوع خفیف آن توسط پدر و مادر، در کودکان احتمال بروز نوع شدید (ماژور) وجود خواهد داشت.
هدف از آزمایش پیش از ازدواج، تشخیص افراد ناقل (تالاسمی مینور) است. در صورتی که دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند، در هر تولد به احتمال ۲۵ درصد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد بود. بنابراین وقتی در محاوره گفته میشود که خون دو نفر به هم نمیخورد به این معناست که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند.
اما تالاسمی تنها یک بیماری از بین هزاران بیماری ژنتیکی است، بنابراین آزمایش خون پیش از ازدواج نمیتواند مساوی با آزمایش ژنتیک باشد و هر فرد میتواند ناقل ژنهای معیوبی باشد که بر اساس نوع بیماری و ژنوم فرد مقابل به نسل بعد منتقل شود.
آیا تمام افراد پیش از ازدواج باید تست ژنتیک بدهند؟
لزوما خیر. تکنیکهای توالییابی DNAامکان بررسی ژنهای بسیاری را بهطور همزمان فراهم کرده، اما با توجه به وجود هزاران بیماری ژنتیکی، در حال حاضر یک آزمایش واحد برای بررسی همه این بیماریها در دسترس نیست. بنابراین، برای تشخیص نیاز به انجام یک آزمایش ژنتیکی خاصی، بهتر است که مشاوره ژنتیک انجام شود.
در حال حاضر اکثر بیماریهای ژنتیکی درمانناپذیر هستند اما هزینههای روانی و مالی گزافی را بر دوش خانواده و جامعه میگذارند، در نتیجه پیشنهاد میشود که زوجین (چه در ازدواجهای فامیلی و چه غیرفامیلی)، قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
مشاور ژنتیک چه میکند؟
به نقل از پایگاه تازههای پزشکی، مشاور ژنتیک با بررسی شجرهنامه زوجین، احتمال ناقل بودن را در مورد بیماریهای ژنتیکی بررسی میکند و در صورت نیاز آنها را جهت انجام آزمایش ژنتیک مشخص ارجاع میدهد. البته همه افراد نیازمند انجام آزمایشهای ژنتیک نیستند و تشخیص این موضوع به نظر مشاور ژنتیک بستگی دارد.
مشاوره ژنتیک هزینههای چندانی ندارد اما هزینه آزمایشهای ژنتیک در برابر هزینه عاطفی، مالی و رنجی که کودک مبتلا در طول زندگی خود متحمل میشود بسیار کمتر است.
منبع: همشهری آنلاین